自制药爸爸:我不是药神,我只想救罕见病儿子
gezhong2022-03-24  437

我不仅想要他活下来,还想让他彻底摆脱这个病 故事FM ❜ 第 557 期 徐伟的孩子颢洋患了一种发生概率仅在5万到25万分之一的遗传性铜缺乏罕见病——Menkes综合症。为了延续孩子的生命,高中学历的徐伟从零开始了解Menkes综合症,甚至铤而走险开始了自己制备“药物”的过程。 /Staff/ 讲述者 | 颢洋爸爸 主播 | @寇爱哲 制作人 | 佳文 声音设计 | 孙泽雨 运营 | Yoyo 冬冬 特别感谢 | 八点健闻记者陈鑫 /BGM List/ 01.Story FM Main Theme - 彭寒 (片头曲) 02.going under- 彭寒 (确诊) 03.Wood Writing Session (制作) 04.X的组成关系- 桑泉(片尾曲)

自制药爸爸:我不是药神,我只想救罕见病儿子

你好,欢迎收听故事fm,我是爱哲一个收集故事的人,在这里我没有你的声音,讲述你的故事,每周一,三五咱们不见不散。

如果你的孩子得了罕见病,没有现成的药物可以治疗你会怎么办?为了挽救你的孩子,你可以努力尝试到什么地步。 今天故事的主人公徐伟正面临着这样的选择。

他的孩子浩阳患了一种发生概率,仅在五万到1/250000的遗传性同缺乏罕见病Mankeis综合症。为了延续孩子的生命虚伪,从零开始了解mankeis综合症。

学习医学化学知识,甚至挺而邹县开始了自己制备药物。

准确来说是制备化合物的过程。

今天的节目里,徐伟讲述了特别挽救儿子生命所做出来的一系列不可能的事情。 大家好,我是那个浩阳爸爸。

呃,我学历就是高中毕业啊,职业的话,以前就是做那个淘宝店嘛。

我儿子呢。因为atp切的基因突变,患有这个max的罕见病,那我是为了他去制备化合物去寻找这个基因治疗的药物来想办法去挽救他的生命。

浩阳市一九年出生的。

然后呢,我们是在他差不多六个月大的时候发现他还是不会像呃同龄人一样去翻身抬头。

所以呢,我们就带他去医院去做检查,考虑是不是它会有发育不良或者是发育迟缓这样的问题。

比如说是常规的一个生长发育的检测呀,像一些骨密度啊,包括反应功能的检测,包括眼睛的检测都做过了,都没有什么异常。

就检查不出来他为什么会像这样。

所以呢,当时医生就建议我们去做了一个这个全外弦子的基因测序,查一下基因上有没有什么问题?

当时我们觉得可能基因不会有什么问题吧,因为我们全家人都没有什么问题,包括爷爷奶奶啊,都没有听说过有基因的问题。

所以觉得还是不相信。

但是呢,也没有其他的办法了,因为所有的检查都做过了,都没有查出问题来,但是他还是一直发育迟缓,就没办法做同龄人可以做到的动作。

所以呢,只能是去查这个惊了,因为疫情的关系,基因检测报告结果需要等待大约三个月的时间。

在这三个月的时间里,虚伪的一颗心一直悬着。

一方面他不相信是基因,除了问题,另一方面又担心真的是基因有问题。

在焦灼的等待中,基因检测结果终于来了,当时是在开着车,我记得然后医生打电话给我们,他说是那个基因报告已经拿到了。

那我就问他那怎么样的结果,他说是做好心理准备,然后最好你自己去搜索一下这个max病。

所以他就告诉我这个麦克斯宾是怎么拼的,然后叫我先去了解一下,对于反应就是蒙的嘛,整个人就有点觉得不相信。

当时听到我就去搜索了嘛,就是这个麦克斯宾。因为当时国内百度搜索的话,他有关的这个信息很少,但是也有,所以当时查了以后就看到说这个max丙无药,可治三岁左右就孩子就没了。

当时挺崩溃的,所以呢,也想尽快的去就赶到医院去,听到了以上的解答吧。

那当时医生也说这个病的话。确实,目前国内没有任何药可以医治,所以指的是等着他有什么样的症状的时候。

在来医院进行这个对症治疗。 医生告诉徐伟,浩阳是这家医院遇到的第一个mankiss患者。

也是云南省第一个确诊的mankiss患者,连医生自己也需要查阅很多资料才能为虚伪解释清楚什么是mankiss综合症。

徐伟还是不相信这么小概率的不幸会落到自己的头上,他辗转找到国内曾经收治过曼克斯综合症患儿的医生。

从昆明飞到北京当面进行会诊,无论是基因报告还是生化指标,亦或是体表症状,统统的告诉徐伟浩阳,的确得了这个叫mankiss的罕见病误诊的可能性被打消了,徐伟不得不面对现实。

开始着手了解这个从未听说过名字的焊接病。

Mankiss病是遗传性同缺乏罕见病,是由患者x染色体上的基因发生变异,导致身体无法吸收。同离子患mankiss病是一场漫长的痛苦。

铜离子的缺失会严重影响生长发育。

当别的孩子都可以翻身爬行的时候,浩阳常常只是安安静静地躺着。 铜离子确实还会引起神经退行性病变。

类似阿兹海默症,一开始患者还能动能笑,到了后期,什么都不会做了,甚至连吞咽都有困难。

而缓解mankest病的方法就是从体外补充同离子常用的制剂是阻碍酸铜,但是因为各种原因,做完酸铜还不能在国内买到。

忽然家长只能另想办法,通过这个网络搜索,看到有一个qq群是这个max病的这个病友群,所以我们就加进去了。

然后加进去呢。嗯,就知道了,有这个阻碍酸童嘛。

因为问了一下这个群里面的人说这个病只能是用左氨酸头,但是问这个转蒜铜哪里有买?

都回答说是没有地方去买,然后呢群文件里面就公布了,就是可以去台湾去获得这个作案算统。

但是当时因为疫情区间,就根本没办法去台湾去不了。在医生的建议下,徐伟开始给孩子尝试鸡尾酒疗法。

也就是几种微量元素的补充剂混合使用。

但两周过去孩子的相关指标依然没有恢复正常,还是只得用做完酸筒才能救儿子一命买现成的做氨酸铜之际没有希望,徐伟想还能有什么出路呢?

当时已经搜了很多论文,嗯,任何地方都在找,只要有时间拿起手机都在搜索,都在翻译,都在查询。

最大的问题是不懂啊,就根本看不懂,因为以前也没有设计过很多的专有名词,都得一个一个的去查找,这就是这困难的,就是你没办法看懂。

那个时候因为刚开始嘛,时间也有限,那十多篇论文吧已经知道这个转算同的合成方法,论文里面都有写。

所以想到的就是自然方法有了。

那就去请药厂,根据这个方法,帮我们去制作。

我也在群里面去呼吁大家嘛,我们一起去找药厂去做。 嗯,但是没有人相信,因为他们觉得药厂是不会做的,可能他们是之前就有人去这样做过还是怎么样,反正他们就不太相信药厂会帮个人去开发一个药,基本上每个人都说是不可能的,太天真了。

就是一个药药厂来做要花很多的钱,还要花很多的时间。

所以没有人会去做呢。

但徐伟别无他法,他只有把别人说不可能的方法都试一试,才有可能救得了儿子。

后来他在网上搜索,找到了一家药厂,愿意与他们合作,于是先是通过线上联系,再飞到上海,和他们实地沟通。 到了此刻,他才知道病友所说的花很多钱,很多时间具体代表的是什么意思。

到了上海以后就是到了药厂以后呢。呃,跟相关的这个人员进行沟通以后,发现他完全是按照那种正规的成药的。

整个流程来去帮我们做的计划,注意那样的计划的话,一个是他要做的,验证非常非常的多。

而且要做的相关这个相关部门要求的这种正规成药的手续也比较复杂,时间也比较长,那当时药厂的告诉我们,就是光第一个阶段的验证。

好像就需要六个月的时间,一个药从化合物到变成药中签药,经过大概三到四年都算是快的。

然后费用的话也很高。

所有的实验,所有的东西做下来,可能至少都要上千万,所以当时就选择了放弃。

不仅是mankiss病,很多的罕见病人都面临着类似的困境。

罕见病患者所用的特效药通常被形象的称之为孤儿药。 一方面,因为罕见病的发病率低,研制固热药的利润少,药厂研发的积极性总是不高。

另一方面,就算罕见病药物真的被研发出来了。

为了收回成本,罕见病药物常常也是天价。 去年8月另一个罕见病,脊髓性肌肉萎缩症的特效注射液卖到700000元一只。

就曾经登上热搜,引发了网民的热议。

正当徐伟一筹莫展之际,他发现了共享实验室的存在,在那里又有了植被作案酸铜的希望,当时就想着赶紧去找一个实验室嘛。

看看能不能通过实验室把我们制备出来,所以后来就找到了一个园区,专门做那个医药的。

然后呢,他对于这个元期内的一些企业呀提供了一个中心实验室,就可以对外进行。

共享,所以当时就找到了实验室的这个相关的人员进行了询问,那他说是可以去出租的,也可以就把这个实验包给他们他们呃,出人,然后呢也提供这个设备,就直接帮我们把这个实验做完,找到了共享实验室。虚伪需要自己采购,制备阻碍酸铜的原材料以及支付场地人工费比起药厂,制药共享实验室制备药物的时间成本都大大降低。

两天就可以合成一剂作案酸桶。

所有的价格加起来也不超过二万块钱,虚伪的第一瓶自制的阻碍,酸铜就是在实验室里合成的。

从无药可用到求药厂制药无门,到最后在共享实验室里合成了阻碍酸铜虚伪的儿子终于有药可用了,每每徐伟逗儿子玩儿,看到儿子冲他笑。

看到这种普通孩子再正常不过的动作,他都感到无比的欣慰。

浩阳能动能效,就说明徐伟做的药起了作用,儿子的生命又可以再多延续一天,但成功合成做完算童的喜悦没有持续多久。

虚伪又开始担忧了起来,尽管比起药厂制药动辄上千万的成本,在实验室制备化合物的价格只是一个小数目。

但每天一针阻碍酸铜的价格落在一个父亲一个普通的家庭头上,依然是一笔不小的开支。 因为这个药的呃,这个转氨酸铜的保质期呢,它只有56天。

所以呃,相当于如果要去上海自备的话,每一个半月就差不多要去一次,算上这个来回的呃,费用就差不多,二万块钱才可以去去,呃?

支撑一个半月,那个费用也很高就承担不了。

然后呢计算了一下成本,觉得其实去上海制备一次的这个费用就够买其所有的设备,可以一直去进行这个职位,所以当时就决定把实验器才买回来,然后自己进行这个制备。 八月份以后,我去参与了整个转化传统的制备过程以后那我就知道,其实也并不是太难,所以呢我就搜索了相关的这个所需要用到的设备。

蛋白的话就是像高压灭菌锅,还有朝廷工作才磁力搅拌器酸碱度测试仪,然后纯水机,烘香这一类的,然后在木刻网上哈学习的相关的这个操作的一些基本知识,然后呢,加上我之前在上海的实验室为参观的,就是参与的整个职位的过程。

所以就是不停地去看那个视频嘛,因为之前在上海第一次合成的时候,我是全程录像,所以呢没有没有什么太太,就是跟着视频的操作步骤来。

对吧先进行消毒春凉,然后溶解混合,然后测ph值,最终进行冠状。

就当时做出来的时候,先呃,用兔子啊,进行了安全性的测试,就看他会不会对兔子造成什么伤害啊。

然后发现兔子没有什么问题,以后又在自己的身上试,是的,发现也没有什么异常,然后才在孩子身上去进行注射,还是比较有信心的吧。

除非论文所有的东西都是假的,但是不可能的,因为搜过很多论文,而且都是权威的这个媒体呃,这个这个权威的这个网站还有一些杂志出版。

所以还是比较有信心的。

尽管学委每一步都是按照论文来做,也做了安全性的测试。

但家人,包括其他家长,都还是充满了怀疑与药厂制药经过层层验证,药物的安全性不同,实验室制成的合成物不能算是正规的药虚伪可能需要担上法律的风险,更何况大家也担心一个高中学历的爸爸制成的药,能治好孩子吗?

他们觉得不可能就是不放心嘛,就自己自卑的始终跟药是有有概念的,毕竟这个要用到人身上又是孩子身上,所以他们都不理解,觉得太疯狂了吧?

就是当时家里面的父亲朋友啊,都讲就是,这是不可能的,没有那么简单的,然后说的比较极端,可能就说是我打赌你做不出来的,这样的我觉得有希望,就一定要去尝试,不要还没开始就放弃尝试到没有办法可以尝试为止啊。

当时主持一个星期以后就去医院去复查头蓝蛋白和血腥桶,那发现这个指标已经恢复正常了。

所以就确保它是有用的嘛。

当时就觉得终于算是成功了嘛,可以去缓解他的这个病情。 虽然铜蓝蛋白和血清铜指标上升,但脑电波依然存在异常。

阻碍酸铜携带的铜离子无法抵达大脑,因此也难以让孩子的脑部发育。

虚伪读研究发现,伊利斯莫童是另一种治疗mankiss病的化合物,它可以携带铜离子抵达大脑区域。

当然,制作难度和成本也会相应提高,可虚伪当时没有时间去权衡资金,安全,法律风险等等问题。

他想的是,现在资质实验室里已经有的设备足以制作伊利斯莫童,而这是能帮浩阳大脑发育的唯一选择。

他决定直接行动,伊利斯莫铜和铜和转酸铜配合联合使用。以后呢,本来孩子他的这个脑电图是有异常。

后来进行这个联合治疗以后,大概三个月以后吧,开始用伊丽丝,墨铜和做氨酸痛再去复查这个脑电图,发现它的慢波和极波就是异常波都消失了。

孩子也变得爱动啊。

所以那个时候确实还毕竟是孩子的病情没有进展,反而会有一点点可观的改进吧。

自从孩子确诊以来,徐伟一直在跟进。关于mankiss病最前沿的研究,徐伟自己的实践也越来越复杂。

从合成阻碍酸铜到伊利斯莫铜难度度远超一个高中学历的父亲本来学习的范畴,徐伟认为自己一直是一个有好奇心的人。

更何况现在面临着生死有关的选择。 徐伟一直在花费大量的时间精力尝试各种各样的新方法。

他最近把重心放在基因编辑上。

因为铜离子缺乏会慢慢导致结缔组织异常,出现器官衰竭。

虽然针对器官衰竭可以对症治疗,但他永远治不了病根,只会一次次面临器官,涉及直至整个身体挺不住为止。

只有通过基因治疗用正常基因替代突变的基因,才能从根本上治愈这个疾病。 因为当时看论文的时候就知道主氨酸铜不能完全的治愈,这个病只能起到一个缓解的作用,所以论文里面也有相关的跟这个麦克斯宾的治疗方式。

有关的论文,那就提到了基因治疗,所以当时我就知道啊,最终的方向肯定是要靠这个基因治疗的。

所以在完成主氨酸桶以后呢,就开始着手进行基因治疗的准备工作啊,就开始更深入的去去查看关于基因治疗max丙的论文。

然后把里面的这个方法搞懂原理,搞懂这个的难度呢。首先你要了解细胞生物学,你要了解蛋白质的结构欲,你要知道基因是怎么翻译的,荷塘体是怎么结合的,氨基酸的密码子是怎么样的一个顺序?

一个结构指力是怎么构成的,体外表达的原理是什么精致呢?随着时间推进,慢慢的就搞清楚它的机制了。

然后呢开始去找相关的公司也好,或者是直立构建的公司也好,开始把它拆分掉嘛,就是你第一步要干嘛,第二步要干嘛,第三步要干嘛。

哪些可以去找公司来进行外包,哪些是自己需要做的。

上周徐伟制药的故事被媒体广泛报道。 我不是药神,我只是一个父亲。

登上热搜第一,当时徐伟收到很多的关注,现在他每天除了忙碌的研究制药,还有分出精力来接受采访和其他罕见病家长的咨询。

虚伪的冒险制药是一个别无他法的无奈尝试,并不应该被效仿,也存在着许多的隐患。

但徐伟一遍一遍讲出这个故事,想的是总要有人提出来这个问题,让大家看到这个问题,那问题才能被解决。

希望通过大众的关注,能够找到更专业的人来看到这群罕见病患儿推动研究的发展。

没想到就是关注度会那么大,每天都有记者来采访,然后的话也有很多热心的这个网友,还有很多基因公司的专业人士也想提供这个帮助,所以还蛮感动的终于啊,这个病引起了大家的关注,然后愿意来帮助我们。群友们当然看到了希望啊,终于有那么多的人关注到啊,我们这个群体群里面的话还在的,孩子应该还有20多个吧。

整体来说不算是太好,就光今天就知道。

呃,有两个孩子有紧icu希望的话,大家希望能够获得,因为不管你要做基因治疗,还是要做其他的一个一个更进一步的基因编辑的治疗都需要用到钱去做很多的实验,包括这个呃精英的这个病毒的包装。

所以当然希望就是把这些钱都用于呃,推动这个麦克斯宾的治疗的进展,能够让大家都可以获得。

都可以得到希望吧。

你现在正在收听的是亲历者自述的声音。节目故事fm,我是主白哲。

本期节目由佳文制作声音设计。孙泽宇,感谢你的收听,咱们下期再见,嗯?

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